Les personnes atteintes de neurofibromatose ont un risque plus élevé de développer certains cancers, selon leur type. Cela se produit lorsque des mutations dans les gènes NF1 ou NF2 provoquent une croissance incontrôlée des cellules et la formation de tumeurs. Ces tumeurs peuvent être bénignes ou cancéreuses et peuvent se développer à plusieurs endroits du corps. Ceux-ci incluent la peau, le cerveau et les nerfs.
La NF1 touche environ 1 personne sur 4 000 et la plupart des cas sont transmis des parents aux enfants, bien que certaines mutations apparaissent spontanément. Les mutations de la NF1 affectent le gène appelé neurofibromine, qui demande aux cellules de fabriquer une protéine qui les empêche de croître de manière incontrôlée. Les personnes atteintes de NF1 développent des tumeurs de la peau, des yeux et du système nerveux et courent également un risque accru de développer certains types de cancer.
L’étude publiée le 18 mars dans JAMA Network Open a révélé que les personnes atteintes de NF1 ont plus de risques de mourir de certains cancers, notamment de types rares de sarcome et de cancer de l’ovaire, que celles qui ne souffrent pas de la maladie génétique. Ils ont également un risque plus élevé de développer une schwannomatose, c’est-à-dire lorsque des tumeurs non cancéreuses (bénignes) se développent le long des nerfs dans tout le corps.
Les chercheurs du MD Anderson ont examiné les dossiers médicaux des patients atteints de NF1 traités au centre pendant plus de trois décennies afin de mieux comprendre le lien entre la NF1 et différentes tumeurs. Ceux qui présentaient des mutations de NF1 ont développé de multiples néoplasmes, notamment des gliomes et des schwannomatoses, à un plus jeune âge, plus fréquemment et avec des résultats pires que ceux qui n’étaient pas atteints de la maladie. Les résultats suggèrent que des conseils et un suivi annuel devraient être recommandés pour ces personnes. neurofibromatose cancer